ऑस्टियोजेनेसिस इंपेरफेक्टा - Osteogenesis Imperfecta in Marathi

ऑस्टियोजेनेसिस इंपेरफेक्टा म्हणजे काय?

ऑस्टियोजेनेसिस इंपेरफेक्टा म्हणजे अनुवंशिक विकार होय ज्यामुळे हाडे नाजूक होतात आणि सहजपणे तुटतात. हा विकार सौम्य ते गंभीर असू शकतो आणि सध्या तरी ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता (ओआय) चे आठ मान्यताप्राप्त फॉर्म आहेत ज्यात I ते VII पर्यंत भाग आहे. 'ऑस्टियोजेनेसिस इंपेरफेक्टा' या शब्दाचा अर्थ अपूर्ण हाडांची निर्मिती आहे.

त्याचे मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

ओआयच्या प्रकारानुसार ओआयचे लक्ष भिन्न असू शकतात. टाइप I हा ओआयआयचा सर्वात सौम्य आणि सर्वात सामान्य प्रकार आहे. त्याचे लक्षणे खालील प्रमाणे आहेत:

• लहान वयात हाडाच्या फ्रॅक्चर मध्ये वाढ.
• लिटल टू नो बोन डिफॉर्मिटी.
• ठिसूळ दात.
• बहिरेपणा.
• सहज जखम.
• मोटर कौशल्यांमध्ये थोडा विलंब.

प्रकार I ओआयचे लक्षणे इतके सौम्य असतात की व्यक्ती वयस्कर होईपर्यंत त्यांचे निदान होऊ शकत नाही.

ओआयआयच्या अधिक गंभीर प्रकारांसाठी, लक्षणे खालीलप्रमाणे असू शकतात:

• गंभीर हाड विकृती.
• अत्यंत ठिसूळ हाडे आणि दात.

प्रकार III साठी लक्षणे खालील प्रमाणे आहेतः

• आयुष्यात लवकर होणारे अनेक फ्रॅक्चर.
• मणक्याची वक्रता.
• बहिरेपणा.
• ठिसूळ दात.
• लहान उंची.
• हाडांची विकृती.

हाडांच्या विकृतींसह, इतर लक्षणे देखील टिकू शकतात ज्यात हे समाविष्ट आहे:

• श्वासोच्छवासाची समस्या.
• हृदयाची समस्या.
• न्यूरोलॉजिकल समस्या.

मुख्य कारण काय आहेत?
ओआय एक अनुवांशिक विकार आहे; काही जीन्समध्ये उत्परिवर्तन, म्हणजे, COL1A1, COL1A2, सीआरटीएपी, आणि पी3एच1 जीन्स, ऑस्टियोजेनेसिस इंपेरफेक्टा चे कारण बनते.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जाते?

ऑस्टियोजेनेसिस इंपेरफेक्टचा मुलाच्या जन्मापूर्वी ॲमिनिओसेंटेसिस किंवा डीएनए चाचणीद्वारे निदान केले जाऊ शकते.
परंतु, जन्मापूर्वी नाही आढळल्यास, ओआयचे निदान करण्यासाठी इतर चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:

• शारीरिक चाचणी.
• कौटुंबिक इतिहासाचे मूल्यांकन करणे.
• एक्स रे.
• हाड घनता चाचणी.
• बोन बायोप्सी.

ओआयच्या उपचार पर्यायांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• फ्रॅक्चर काळजी - यात फ्रॅक्चर झालेल्या हाडे वेगाने बरे होण्यासाठी आणि फ्रॅक्चर पुन्हा घडण्यापासून रोखण्यासाठी कास्टिंग आणि स्प्लिटिंग वापरतात.
• शारीरिक उपचार - यामुळे मुलाला विशिष्ट मोटर कौशल्ये पार पाडण्यास आणि दैनंदिन जीवनाच्या क्रियाकलाप चालविण्यास सक्षम होण्यास केंद्रित करते.
• शस्त्रक्रिया - कोणत्याही हाडे विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते.
• औषधे - अस्थिंचा विकृती टाळण्यासाठी किंवा या विकारांच्या संबंधित वेदना कमी करण्यासाठी औषधे वापरली जाऊ शकतात.

1. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. National Library of Medicine. Osteogenesis imperfecta
2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human; National Health Service [Internet]. UK; What are the symptoms of osteogenesis imperfecta (OI)?
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Osteogenesis Imperfecta
4. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. NIH Osteoporosis and related Bone diseases; National research center: National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
5. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [Internet]. National Institute of Health; Osteogenesis Imperfecta.
6. National Organization for Rare Disorders [Internet], Osteogenesis Imperfecta