फॅमिलियल मेडिटेरेनियन फिवर - Familial Mediterranean Fever (FMF) in Marathi

फॅमिलियल मेडिटेरेनियन फिवर (एफएमएफ) म्हणजे काय?

फॅमिलियल मेडिटेरेनियन फिवर (एफएमएफ) हा जीवाणूंच्या दोषांद्वारे पसरणारा एक रोग असून तो एकाद्या कुटुंबात अनुवंशिक पणे होत जातो. हा आजार संसर्गजन्य नाही आहे. हा रोग मेडिटररेनियन प्रदेश म्हणजेच भूमध्य प्रदेशात आणि मध्य पूर्वेकडील मूळ भागात दिसून येतो. 200-1000 मधील 1 व्यक्तीमध्ये हा आजार दिसून येतो. हा ताप जास्त करून 20 वर्षा पेक्षा कमी वयामध्ये जास्त दिसून येतो.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

सामान्यतः वयाच्या पहिल्या 10 वर्षांमध्ये लक्षणे दिसून येतात. मुख्य लक्षणांमध्ये नियमित ताप येणे, कधीकधी, त्वचेचा फाटणे किंवा डोके दुखणे दिसून येतात. जाइन्ट एडिमा (सूज) 5-14 दिवसांपर्यंत वाढू शकते. बहुतेक रुग्णांमध्ये सुमारे 80% -90% खालील अनुभव येऊ शकतात:

• ओटीपोटाच्या भागात वेदना. (अधिक वाचा: पोटदुखी चे कारणं)
• सांधे दुखणे.
• बद्धकोष्ठता.
• शरीराचे तापमान वाढणे.
• स्नायू दुखणे.

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

हा एक स्वयंपूर्ण अप्रगत रोग आहे जो एमईएफव्ही जीनमध्ये आनुवंशिक दोष झाल्यामुळे होऊ शकतो. काही लोक याचे वाहक बनून हा आजार आपल्या पुढच्या पिढीला देऊ शकतात. अनुवंशिकतेमुळे पायरिन नावाच्या प्रथिनेवर त्याचा प्रभाव होऊन हे दाहक प्रक्रियेसाठी जबाबदार बनू शकतं. जर या तापाकडे दुर्लक्ष केले गेले तर, ॲमायलॉयडॉसिस, म्हणजे ॲमायलॉयड नावाचे प्रथिनं असामान्य रित्या साटण्यास सुरुवात होते, ज्यामुळे किडनीला नुकसान पोहचण्याची शक्यता निर्माण होते.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

एफएमएफचे निदान करण्यासाठी चाचणीची कमतरता आहे. अनुवांशिक असामान्यतांची तपासणी हा निदानाचा एक महत्त्वाचा भाग आहे. रुग्णाचा वैद्यकीय इतिहास निदान शोधण्यात मदत करू शकतो. वारंवार ताप येणे ही स्थिती निदान करण्यात मदत करू शकते. सी-रीॲक्टिव्ह प्रोटीन, ॲमायलॉयड ए, आणि सीरम फायब्रिनोजेनसारख्या टेस्ट्सचे विश्लेषण केले जाऊ शकते.

सर्वात सामान्य उपचार हा अँटी-गउट एजंटचा वापर आहे, जे लक्षणे दूर करते. तीव्र उपचारांसाठी इतर पद्धतींचा समवेश असू शकतो जसे की:

• शरीरातील पाण्याचे प्रमाण राखण्यासाठी सलाईनने निर्जंतुकीकरण करणे.
• नॉन स्टेरॉयडल अँटी-इंफ्लॅमेटरी औषधे.
• मूळ किडनी रोगाचा उपचार.
• डायलिसिस.
• किडनी ट्रान्सप्लान्ट.

योग्यरित्या उपचार केल्यास एफएमएफचा रोग बरा होण्याची शक्यता असू शकते. रुग्णाला त्वरित आणि योग्य उपचार मिळाल्यास जीवनशैली सुधारली जाऊ शकते. गुंतागुंत उद्भवल्यास, सहायक उपचाराने रुग्णांचं आयुष्य वाढू शकतं.

1. Kohei Fujikura. Global epidemiology of Familial Mediterranean fever mutations using population exome sequences. Mol Genet Genomic Med. 2015 Jul; 3(4): 272–282. PMID: 26247045
2. American College of Rheumatology. Familial Mediterranean Fever. Georgia, United States. [internet].
3. National Organization for Rare Disorders. Familial Mediterranean fever. USA. [internet].
4. Genetic home reference. Familial Mediterranean fever. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
5. National Human Genome Research Institute. About Familial Mediterranean Fever. National Institutes of Health. [internet].