सिस्टिनमेह(सिस्टिन मूत्रता) - Cystinuria in Marathi

सिस्टिनमेह (सिस्टिन मूत्रता) काय आहे?

सिस्टिनमेह (सिस्टिन मूत्रता) हा एक आनुवंशिक रोग आहे. सिस्टीन नावाचे अमीनो ॲसिड, मूत्रपिंड आणि मूत्राशयामध्ये गोळा झाल्याने हा होतो. मूत्रमार्गातील प्रणालीत सिस्टाईनची निर्मिती स्टोनच्या स्वरूपात होऊ शकते, ज्यामुळे मूत्रमार्गाच्या मार्गात आणखी अडथळा निर्माण होऊ शकतो. जगभरात 12% लोकसंख्या यामुळे प्रभावित होतू आणि वय किंवा लिंग अशा कोणत्याही घटकांमुळे यात फरक पडत नाही, हा कोणालाही प्रभावित करू शकतो. प्रौढांमध्ये किडनी स्टोनचे (मुतखडा) प्रमाण 1% -2% असते, तर बालरोग्यांमध्ये मूत्रमार्गात सुमारे 6% -8% किडनी स्टोन (मुतखडा) होतात. भारतात असे अनुमान आहे की सिस्टिनमेह (सिस्टिन मूत्रता) असलेल्या 12% व्यक्तींना किडनी स्टोन (मुतखडा) असतो, आणि त्यातील 50% व्यक्तींच्या किडनी निकामी होऊ शकतात.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

10 ते 30 वर्षे वयोगटात लक्षणे सुरु होऊ शकतात. चिन्हे आणि लक्षणे प्रामुख्याने स्टोन तयार झाल्यामुळे असतात:

• मळमळ.
• उलट्या.
• मूत्रोसर्गा (लघवी) दरम्यान वेदना. (अधिक वाचा: वेदनादायक लघवीसाठी उपचार)
• हेमट्यूरिया (मूत्रामध्ये रक्त).
• काखेत वेदना.
• वारंवार मूत्रमार्गात संसर्ग (युरिनरी ट्रॅक्ट इन्फेकशन).

इतर समान लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• डिबासिक अमीनोआसिड्युरिया (अमीनो ॲसिडचे मूत्रात जास्त विसर्जन करणारा किडनीचा विकार).
• सिस्टिनोसिस (पेशींमध्ये सिस्टीन, अमीनो ॲसिड गोळा होणे).

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

मुख्य कारण म्हणजे शरीराच्या माध्यमातून सिस्टीनची होणारी असामान्य हालचाल आहे, जे दोन्ही पालकांकडून अनुवांशिकतेने मिळतात. या स्थितीसाठी एसएलसी3ए1 आणि एसएलसी7ए9 हे जीन्स जबाबदार असतात. सिस्टिनमेहाचे (सिस्टिन मूत्रता) सामान्यतः चार उपप्रकार आढळतात:

• प्रकार 1: किडनी आणि आतड्यात अमीनो ॲसिडचे दोषपूर्ण वहन.
• प्रकार 2: सिस्टीन आणि लायसिनच्या वहनात बिघाड.
• प्रकार 3:  वरील दोन्ही प्रकारचे किडनी वहन सामान्य आंतरीक वहनामुळे दोषपूर्ण होते.
• हायपरसिस्टिनमेह: मूत्रमार्गात सिस्टीनची सौम्य वाढ.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?

सिस्टिनमेहचे (सिस्टिन मूत्रता) निदान मुख्यत्वे लक्षणांच्या स्वरुपावरून आणि स्टोन सिस्टिनपासून बनला आहे का याचे विश्लेषण करून केले जाते. कोणत्याही प्रकारचा आनुवांशिकतेचा सहभाग समजण्याकरता कौटुंबिक इतिहासाची मदत घेतली जाऊ शकते.

खालील रोगनिदान तपासण्या सिस्टिनमेह (सिस्टिन मूत्रता) शोधण्यात मदत करतात:

• प्रामुख्याने मूत्र चाचणी केली जाते.
• 24- तासांचे मूत्र गोळा करणे.
• इंट्राव्हेनस पेयलोग्राम (आयव्हीपी).
• इमेजिंग तंत्र जसे की:
  • अल्ट्रासाऊंड
  • सीटी स्कॅन
• अनुवांशिक चाचणी.

सिस्टिनमेह (सिस्टिन मूत्रता) उपचाराच्या उद्देश्यांमध्ये लक्षणांपासून मुक्तता आणि स्टोन तयार होणार नाही याची खबरदारी घेण्याचा समावेश असतो .उपचारांमध्ये स्टोन खालील प्रक्रियेद्वारे काढून टाकणे आवश्यक आहे:

• यूरेट्रोस्कोपी.
• परक्युअनीस नेफ्रोलिओटॉमी.
• शस्त्रक्रिया.
• एक्स्ट्राकोर्पोरियल शॉक वेव्ह लिथोट्रिप्सी (ईएसडब्ल्यूएल).

औषधांमध्ये अशी आहे:

• मूत्र अल्कायलाइझिंग एजंट्स.
• थिओल-बाईंडिंगऔषधे.

जीवनशैलीत बदल:

• स्टोन्स काढून टाकण्यासाठी पुरेसे पाणी पिणे आवश्यक आहे.
• वेळेवर औषधे घ्यावे.
• मूत्रातील पीएचचे नियमितपणे निरीक्षण करावे.
• मिठाचे सेवन कमी करावे.

सिस्टिनमेह (सिस्टिन मूत्रता) ही एक गंभीर स्थिती आहे ज्याचे प्रामुख्याने लक्षण आहे स्टोन्स वारंवार तयार होणे. दुर्मिळ प्रकरणात, यामुळे टिश्यूना नुकसान किंवा किडनी निकामी होऊ शकते. योग्य निदान करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घेऊन त्वरित रोगमुक्त होणे चांगले आहे.

1. Advances in Urology. Kidney Stone Disease: An Update on Current Concepts. Volume 2018, Article ID 3068365, 12 pages
2. Leslie SW, Nazzal L. Renal Calculi (Cystinuria, Cystine Stones). StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.
3. U.S Department of Health and Human Services. Cystinuria. National Library of Medicine; [Internet]
4. National Centre for Advancing Translational Science. Cystinuria. U.S Department of Health and Human Services; [Internet]
5. National Organization for Rare Disorders. Cystinuria. [Internet]