कोरियोडर्मिया - Choroideremia in Marathi

Dr. Ayush PandeyMBBS,PG Diploma

December 06, 2018

March 06, 2020

कोरियोडर्मिया
कोरियोडर्मिया

कोरियोडर्मिया म्हणजे काय?

कोरियोडर्मिया हा दृष्टीदोष संबंधित एक विकार आहे. हा आजार सामान्यतः पुरुषांमध्ये आढळतो आणि 50,000 मधील 1 व 100,000 मधील 1 पुरुष ह्या श्रेणीत परिणाम होतो. पुरुषांमधील अंधत्व असलेल्या सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 4 टक्के या आजारामुळे असते. बऱ्याचदा विशिष्ट लक्षणांमुळे किंवा लोकसंख्येच्या मोठ्या टक्केवारीत सापडले नसल्यामुळे, कोरियोडर्मिया सहसा दृश्याशी संबंधित इतर समस्यांशी जोडला जातो.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

कोरियोडर्मियाचे पहिले दिसून येणारे लक्षण म्हणजे रात्रीचे अंधत्व, जे सामान्यपणे बालपणापासून चालू होते. काही काळानंतर, बाह्यवर्ती दृष्टी जाते. ह्याला टनल दृष्टी असे म्हणतात. नंतर केंद्रीय दृष्टी पण जाते आणि अखेरीस पूर्ण अंधत्व येते. हे सामान्यपणे प्रौढपणामध्ये होते. जरी हे आजाराचे स्वरूप असले तरी, आजाराचा वाढण्याचा वेग, तीव्रता आणि लक्षणे दिसून येण्याची वेळ प्रत्येक प्रकरणात वेगळी असू शकते. 

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

मानवी डोळ्यामध्ये 3 स्तर असतात जे पहायला मदत करतात - कोरॉईड, रेटिना पिगमेंट आणि फोटोरेसेप्टर्स. कोरियोडर्मियामध्ये ह्या 3 स्तरांचे अधःथपतन होते आणि दृष्टी जाते.

कोरियोडर्मिया हा अनुवांशिक आजार आहे जो पुढच्या पिढीला एक्स-लिंक्ड जीन्समुळे होतो. महिलांमध्ये निरोगी एक्स गुणसूत्र म्हणजेच क्रोमोझोम असल्यामुळे, त्यांच्यावर परिणाम होत नाही. फक्त एकच एक्स गुणसूत्र असल्यामुळे, पुरुषांवर परिणाम होण्याची जास्त शक्यता असते.

याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?.

डोळ्यांची कार्यप्रणालीचा स्तर निश्चित करण्यासाठी प्रथम त्यांची तपासणी केली जाते. त्यानंतर रेटिनाच्या अधःपतनाची तपासणी केली जाते. आजाराची भिन्नता आणि वाढण्याच्या शक्यता तपासायला काही आनुवंशिक चाचण्या देखील केल्या जातात.

कोरियोडर्मियासाठी कोणताही स्थापित उपचार नाही. बहुतेक आंतरनिरासन आजच्या स्थितीचे व्यवस्थापन, लक्षणे दूर करुन आणि आधार प्रदान करण्यासाठी केंद्रित आहेत. कमी दृष्टी सहाय्य, अनुकूली कौशल्य प्रशिक्षण आणि विशिष्ट साधने हे काही मार्ग आहेत ज्यामार्गे सहाय्य केले जाते. याव्यतिरिक्त, नोकरी देणे, आर्थिक सहाय्य आणि कौन्सिलिंग ही इतर साधने आहेत जे अश्या प्रकारे परिस्थितीशी निगडित व्यक्ती आणि कुटुंबास चांगल्या प्रकारे सुसज्ज करू शकतात.



संदर्भ

  1. Foundation Fighting Blindness. Choroideremia. Maryland, United States. [internet].
  2. National Organization for Rare Disorders. Choroideremia. USA. [internet].
  3. Genetic home reference. Choroideremia. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
  4. Fighting Blindness. Choroideremia. Bayer Healthcare; Dublin, Ireland. [internet].
  5. MacDonald IM, Hume S, Chan S, et al. Choroideremia. 2003 Feb 21. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.