Download App
अँड्रोजन इनसेन्सिव्हिटी सिंड्रोम म्हणजे काय?
अँड्रोजन इंजेन्सिटिव्हिटी सिंड्रोम अनुवांशिकदृष्ट्या पुरुषां (46, एक्सवाय क्रोमोझोम) मध्ये आढळणारा अनुवांशिक विकार आहे. एक्स क्रोमोझोममध्ये अनुवांशिक विकारामुळे हा सिंड्रोम होतो. या सिंड्रोममध्ये, व्यक्तीचे शरीर अँड्रोजन्स (नर लैंगिक हार्मोन) साठी असंवेदनशील असतात. म्हणूनच, या सिंड्रोममध्ये, संदिग्ध जननांग अवयवांची उपस्थिती असते. हा गर्भाच्या प्रजननक्षम अवयवाच्या विकासाचा (लैंगिक विकास) विकार आहे. आंशिक अँड्रोजन इनसेन्सिव्हिटीमध्ये शरीरातील आकलक अँड्रोजन आंशिक रित्या असंवेदनशील होते. याला रीफिन्स्टाईन सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते, ज्यामध्ये जननेंद्रिय नर व मादेसारखे दिसू शकतात.
याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?
- गुप्तांगात बदल दिसून येणे.
- तारुण्यात पुरुषांच्या स्तनांची वाढ, शरीरावर आणि दाढीवर कमी केस, आणि लैंगिक असमर्थता / सेक्श्युअल डिसफंक्शन.
- पुरुषांचे गुप्तांग लहान, हायपोस्पाडियास (अशी स्थिती जिथे मूत्रमार्ग उघडण्याचे छिद्र पुरुषांच्या गुप्तांगाच्या खाली असते), दोन भागात विभागलेले पुरुषांचे अंडाशय (अंडाशयाच्या मध्यभागी असलेले फट), अवांछित पुरुषाच्या वीर्योत्पादक ग्रंथी आणि नपुसंकत्व.
- गंभीरपणे प्रभावित पुरुषांचे बाह्य जननेंद्रिय हे स्त्रीच्या मोठ्या योनिलिंगासह, ग्रेनकोमास्टिया (सामान्य पुरुष स्तनांपेक्षा बरेच मोठे) किंवा आंशिकरीत्या चिकटलेला योनीचा बाह्यभाग
अँड्रोजन इनसेन्सिव्हिटी सिंड्रोमची मुख्य कारणं काय आहेत?
मुख्यतः, अँड्रोजन रिसेप्टर कोडिंग जीनमधील विकारामुळे होतो. ही एक विकृती आहे जी वंशपरंपरेने येऊ शकते. सुरुवातीला, बाळाचे जनुकीय अवयव सामान्यतः गर्भाशयात विकसित होतात. पण, गर्भाच्या विकासाच्या नंतरच्या काळात, बाळाचा लैंगिक अवयव विकास अँड्रोजनच्या पातळीच्या आधारावर निर्धारित होतो. अँड्रोजनची पातळी कमी असल्यास XX गुणसूत्रांसह (क्रोमोसोमसह) स्त्री जननेंद्रिय विकसित होण्याला चालना मिळते आणि अँड्रोजनची पातळी अधिक असल्यास XY गुणसूत्रांसह (क्रोमोसोमसह) पुरुष जननेंद्रिय विकसित होण्याला चालना मिळते. परंतु आनुवांशिक विकारामुळे, एखाद्याचे शरीर ओळखू शकत नाही आणि अँड्रोजन्सला योग्यरित्या प्रतिसाद देत नाही आणि परिणामी जननेंद्रियेतील म्हणजे पुरुष लिंग अवयवातील दोषाला कारणीभूत ठरते.
म्हणूनच, जन्माच्या वेळेस बाळाचे लिंग निश्चित करणे कठीण होते. हे सामान्यतः सदोष X गुणसूत्र (क्रोमोसोम) आणि दुसरे Y गुणसूत्र (क्रोमोसोम) असलेल्या व्यक्तींमध्ये म्हणजे नरांमध्ये आढळते. पण काही व्यक्तींमध्ये म्हणजे स्त्रियांमध्ये एक सदोष X गुणसूत्र (क्रोमोसोम) आणि दुसरे सामान्य X गुणसूत्र (क्रोमोसोम) आढळतात. याचा अर्थ, आई सदोष जीनची वाहक असते.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
अँड्रोजन इनसेन्सिव्हिटी सिंड्रोम चे निदान गुंतागुंतीचे असते. वेगवेगळी संप्रेरक (हार्मोन) पातळी तपासली जाऊ शकते. क्यूरोटाइपिंग, शुक्राणुंची संख्या, टेस्टीजची बायोप्सी, पेल्विक अल्ट्रासाऊंड, एमआरआय, आणि सिस्टो-यूरिथ्रोस्कोपी (मूत्र मूत्राशय आणि मूत्रमार्ग यांची प्रतिमा करणे) सारख्या अनुवांशिक परिक्षणांची देखील आवश्यकता भासू शकते. जर बाळाच्या मातृ-नातेसंबंधात विकारांचा कोणताही इतिहास असेल तर, गर्भधारणेच्या 9 व्या आठवड्यापासून 16 व्या आठवड्यापर्यंत जेनेटिक (उत्पत्ती व वाढ यासंबंधी) चाचणी करता येते.
उपचार सामान्यतः आजाराच्या तीव्रतेवर आणि ती व्यक्ती मादी किंवा नर म्हणून वाढविली जाते यावर अवलंबून असते. पुरेसे विषाणू उत्पत्तीसाठी अँन्ड्रोजनचे मोठ्या प्रमाणावर डोस (मात्रा) आवश्यक असते. उपचारांमध्ये सर्जरी किंवा हार्मोन प्रतिस्थापन देखील केले जाऊ शकतात. मादा म्हणून वाढवलेल्या मुलांसाठी, तारुण्यात पदार्पण केल्यावर इस्ट्रोजेन पुरवणीची गरज भासते. मानसिक आधार हा उपचाराचा एक प्रमुख घटक आहे.
