উইলসন ডিজিজ - Wilson's Disease in Bengali

উইলসন ডিজিজ কী?

উইলসন ডিজিজ একটি বিরল, বংশগত বিপাকীয় ব্যাধি যা তামা বিপাকের কর্মহীনতার সঙ্গে জড়িত যার ফলে গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলিতে যেমন মস্তিষ্কে এবং ফুসফুসে তামা জমা হয়। এই ব্যাধি সাধারণত পুরুষদের মধ্যে এবং কৈশোরে দেখা যায়। এই রোগটি ব্রিটিশ স্নায়ুচিকিৎসক ডা: স্যামুয়েল আলেক্সান্ডার কিনিয়ার উইলসন বর্ণনা করেছিলেন, তাই এই নাম।

এই রোগের প্রধান লক্ষন এবং উপসর্গগুলি কী?

উইলসন ডিজিজের প্রধান লক্ষন এবং উপসর্গগুলির অন্তর্ভুক্ত হলো:

• ইমপেয়ার্ড নিউরোকগ্নিটিভ ফাঙ্কশন।
• জন্ডিস।
• তলপেটে যন্ত্রনা এবং স্ফীতি।
• বমি বমি ভাব।
• রক্ত বমি।
• বিষণ্নতা।
• উদ্বেগ।
• ঘন ঘন মেজাজ বদলে যাওয়া।
• কথা বলতে সমস্যা।
• কাঁপুনি।
• শারীরিক কঠোরতা।
• ভারসাম্যে সমস্যা।
• আইরিসের চারপাশে জংধরা মতন বাদামি চাকা, কেসার-ফ্লিশার।
• পোর্টাল হাইপারটেনশন - পোর্টাল ভেনাস সিস্টেম, যা লিভার এবং প্লীহাকে সংযুক্ত করে, তাতে উচ্চ রক্ত চাপ।
• সিরহোসিস্।
• স্পাইডার নেভি - ছোট ফাঁপা রক্তবাহী নালী, সাধারণত বুক এবং তলপেটে।
• গুরুতর একিউট লিভার ফেলিওর।
• রক্ত প্রবাহের মধ্যে এমোনিয়া।
• হেপাটিক এনসেলোফ্যালোপাথি (বিশৃঙ্খলা, কোমা, লিভার রোগের কারণে হৃদরোগ এবং অবশেষে যকৃতের রোগের কারণে মস্তিষ্কের জীবনঝুঁকি সম্পন্ন ফোলাভাব)।
• হৃদরোগ।

এই রোগের প্রধান কারণ কী?

উইলসন ডিজিজ প্রোটিন (এটিপি৭বি)-এর মিউটেশনের কারণে উইলসন ডিজিজ হয়। অন্তত বাবা বা মায়ের একজনের জিনের মধ্যে মিউটেটেড জিনের অস্বাভাবিক অনুলিপি উপস্থিত থাকতে হবে, যে সেটা বহন করছে। যদি উভয় বাবা-মায়ের মধ্যে এই জিন উপস্থিত থাকে তাহলেই সন্তানের এই রোগ থাকবে।  
শরীরে কপারের প্রয়োজনীয়তা রয়েছে, কারণ বিভিন্ন বিপাকীয় প্রতিক্রিয়ার জন্য এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ কোফ্যাক্টর। কপার বাইন্ডিং প্রোটিন (এটিপি৭বি) লিভারে তামা বেঁধে রাখতে এবং মলত্যাগের দ্বারা অতিরিক্ত তামা অপসারণের জন্য অপরিহার্য। উইলসন ডিজিজে আক্রান্ত ব্যক্তিদের, জেনেটিক মিউটেশনের কারণে উইলসন ডিজিজ প্রোটিন ক্ষতিগ্রস্থ হয় যার ফলে তামা জমা হয় এবং লিভার কোষ ও টিস্যুর অক্সিডেটিভ ক্ষতি হয়। মস্তিষ্কেও তামা জমি হতে দেখা যায়, যার ফলে নিউরোকগ্নিটিভ ক্রিয়াকলাপ প্রভাবিত হয়।

এটা কিভাবে নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হয়?

উইলসন ডিজিজের নির্ণয়ের অন্তর্ভুক্ত হলো:

• বায়োকেমিক্যাল পরীক্ষা - লিভারের ক্রিয়াকলাপের পরীক্ষা, তামা সিরামের প্রাক্কলন, সিরাম সেরুপ্লাসমিন এবং 24ঘন্টা ইউরিনারি তামা, রেনাল ক্রিয়াকলাপের পরীক্ষা এবং হেমাটোলজিক্যাল(রক্ত) তদন্ত।  
• অপথালমোলজিক্যাল মূল্যায়ন - কেসার-ফ্লিশার চাকার স্লিট ল্যাম্প মূল্যায়ন।
• নিউরোফিজিওলোজিক্যাল মূল্যায়ন।
• এক্স-রে: কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা মূল্যায়ন করার জন্য।
• কম্পিউটেড টোমোগ্রাফি (মস্তিষ্কের সিটি স্ক্যান)।
• মস্তিষ্কের ম্যাগনেটিক রেসোনেন্স ইমেজিং (এমআরআই)।
• জেনেটিক পরীক্ষা।

উইলসন ডিজিজের চিকিৎসার মূল লক্ষ হচ্ছে অতিরিক্ত তামা জমা হওয়া প্রতিরোধ করা, অন্ত্রের শোষণ হ্রাস করে অথবা মূত্রাশয় ত্যাগ বৃদ্ধি করে। ডি পেনিসিলামিনেই দিয়ে চিকিৎসা তামাকে সচল করে এবং কপার পেনিসিলামিন কমপ্লেক্সগুলি গঠন করে যা প্রস্রাবের দ্বারা ত্যাগ হয়ে যায়। কপার চেলেটরের ব্যবহার অতিরিক্ত তামা বেঁধে রাখতে সহায়তা করে। জিঙ্ক অন্ত্রের কোষ মেটালথিওনিনের মাত্রা বৃদ্ধি করে, এটি একটি প্রোটিন যার কপারকে বেঁধে রাখার প্রবল প্রবণতা যাচ্ছে এবং অন্ত্রের শোষণ হ্রাস করে। অন্ত্রে লুমেনে থাকা টেট্রাথিওমলিবডেট কপার কমপ্লেক্সগুলি অন্ত্রের শোষণকে প্রতিরোধ করে। এটি রক্তে থাকা আলবুমিনের সাথে কপার কমপ্লেক্স তৈরী করে এবং ক্ষময় উত্তোলনের জন্য কপারকে অনুপলব্ধ করে তোলে। উইলসন ডিজিজে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অন্তিম চিকিৎসা উপায়ে হলো লিভার ট্রান্সপ্লান্টেশন।

1. Kiranmayi G. V. N, Shankar K. R, Nainala V. C. The current Status and New Advances in Diagnosis and Treatment of Wilson Disease. Biomed Pharmacol J 2010;3(2)
2. Taly, et al. Wilson’s disease: An Indian perspective. Neurology India, Sep-Oct 2009, Vol 57, Issue 5
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Wilson disease
4. National Human Genome Research Institute. About Wilson Disease. National Institute of Health: U.S Government
5. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [internet]: US Department of Health and Human Services; Wilson Disease.