হাইপোফসফেটেসিয়া - Hypophosphatasia in Bengali

Dr. Ayush PandeyMBBS,PG Diploma

December 10, 2018

March 06, 2020

হাইপোফসফেটেসিয়া
হাইপোফসফেটেসিয়া

হাইপোফসফেটেসিয়া কি?

হাইপোফসফেটেসিয়া একটা বিরল জিনগত অসুখ যার কারণে হাড় ও দাঁতের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি হয়। এটা একটা জিনের পরিবর্তন যার জন্য শরীরের একটা বিশেষ এন্জাইমের মাত্রা কম হয়ে যায়।

এর প্রধান লক্ষণ ও উপসর্গগুলো কি কি?

এই অসুখের উপসর্গগুলো জন্মের সময় বা শৈশবে বা বয়স বাড়লে দেখা দিতে পারে। সমস্ত প্রধান হাড়ের উন্নতি এবং বৃদ্ধি প্রভাবিত হয়, এর ফলে শিশুর অঙ্গ অস্বাভাবিক ভাবে বিকশিত হয়।

উপসর্গগুলির এবং শুরুর সময়ের উপর নির্ভর করে চিকিৎসকরা হাইপোফসফেটেসিয়াকে ছয় ভাগে ভাগ করেন।

এর প্রধান কারণগুলো কি কি?

অ্যাল্কালাইন ফসফেটস একটা এনজাইম যেটা হাড় এবং দাঁতের বৃদ্ধির জন্য দরকার। হাইপোফসফেটেসিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে একটা জিনের পরিবর্তন হয় যেটা এই এনজাইমের বৃদ্ধি কম করে দেয় বা একদম বন্ধ করে দেয়। অন্যথায়, এই পরিবর্তনের কারণে এই এনজাইম অস্বাভাবিক ভাবে বাড়ে, যার ফলে হাইপোফসফেটেসিয়া হয়।

যদি কোনো শিশুর মা ও বাবা দুজনেই বা যেকোনো একজন এই ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে তাহলে শিশুর এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা থাকতে পারে।

এটি কিভাব নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হয়?

যদি কোনো শিশু বা বয়স্ক লোকের হাইপোফসফেটেসিয়ার উপসর্গগুলি দেখা যায়, তাহলে অ্যাল্কালাইন ফসফেটসের মাত্রা দেখার জন্য রক্তপরীক্ষা করা হয়।

  • সম্পূর্ণ নির্ণয়ের জন্য, জেনেটিক পরীক্ষার দরকার হয়, জিনে পরিবর্তন ঘটেছে কিনা তা নির্ণয় করার জন্য।
  • চিকিৎসাগতভাবে, দাঁতের অস্বাভাবিকতা হাইপোফসফেটেসিয়ার পরিস্কার লক্ষণ।
  • কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা যাচাই করার জন্য এক্স-রে করা হয়।

এই রোগের চিকিৎসা, চিকিৎসা এবং ওষুধের সাহায্যে উপসর্গের নিয়ন্ত্রণ, সময়মত সঠিক খাবার খাওয়া, এবং ফিসিক্যাল থেরাপী দ্বারা করা হয়।

  • খাবারে ক্যালসিয়ামের মাত্রা কম করা হয় শরীরে খনিজের সাম্যতা বজায় রাখার জন্য।
  • একজন শিশু বা বয়স্ক লোককে ফিজিকাল থেরাপী করানোর পরামর্শ দেওয়া হয় পেশী এবং হাড়ের অবনতি আটকানোর জন্য।
  • শিশুদের তাড়াতাড়ি দাঁত পড়ে যাওয়ার সমস্যায় পড়ে যাওয়া দাঁতের জায়গায় ডেঞ্চার ব্যবহার করা হয়।

প্রচন্ড গুরুতর ক্ষেত্রে অস্থি মজ্জার প্রতিস্থাপন করার পরামর্শ দেওয়া হয়, যদিও এটার সফলতা এখনো পর্যন্ত নিশ্চিত নয়।



তথ্যসূত্র

  1. Science Direct (Elsevier) [Internet]; Hypophosphatasia
  2. Orphanet Journal of Rare Diseases. Hypophosphatasia. BioMed Central. [internet].
  3. Whyte MP. Hypophosphatasia - aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nat Rev Endocrinol. 2016 Apr;12(4):233-46. PMID: 26893260
  4. Genetic home reference. Hypophosphatasia. USA.gov U.S. Department of Health & Human Services. [internet].
  5. National Organization for Rare Disorders. Hypophosphatasia. USA. [internet].